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多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是多囊肾吧！
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征
多囊肾是什么病？多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。
囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。
多囊肾遗传规律多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1；常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。
1.男女发病几率相等；
2.父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；
3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。
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多囊肾的临床症状常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。
多囊肾有哪些症状
多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。
临床表现1.肾肿大
2.肾区疼痛
3.血尿
4.高血压
5.肾功能不全
6.多囊肝
7.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状
多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。
多囊肾的病因多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。
PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。
研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。
具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。
多囊肾的治疗方法本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。
肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。
多囊肾的生育干预由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。
多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。「广州代孕地址」「广州做试管取卵」「广州合法代助孕」「广州可靠的第三代试管婴儿」「广州最好的试管医院」「广州代孕合法么」「广州助孕哪家好」
