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生老病死是人医生必须经历的过程,人不可能一辈子不生一次病,疾病小到发烧干嘛,大到癌症之类,一些常见的疾病在医学发达的现代是可以治疗的,但是也有一些无能为力,不仅如此,有些疾病可能是家族性的,而第三代试管婴儿无疑是这些家庭的福音。那么pgd第三代试管针对哪些遗传病?下面就带大家一起来了解一下。
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
第三代试管技术pgs/pgd,也就是试管婴儿移植前遗传基因诊断的技术,基因的诊断与筛查除了染色体异常易位,是可以避免近百种遗传疾病发生的。PGD/pgs也就是我们所说的胚胎植入前基因诊断,主要用于检查子宫内的胚胎是否携带有遗传缺陷和异常的基因,在其植入子宫前对胚胎进行基因检测,更大程度的避免一些遗传疾病,并提升试管婴儿成功率。
遗传性疾病大概有4000余种,目前通过第三代试管技术,能筛选和检测的遗传性疾病多达上百种,如肾上腺发育不良、血友病、先天性白内障、智力发育迟缓、脑积水、色盲等。
血友病是在第三代试管技术的筛查范围的,所以,第三代试管婴儿技术是可以避免血友病的遗传的。同时其它的一些带有染色体变异或单基因遗传病的人群,通过第三代试管婴儿技术也可以避免遗传,而且还能提高女性的生育率。
第3代试管婴儿技术,通过基因筛查来成功筛查出125种基因缺陷,甚至有些精细筛查,可以做到300种以上。因此在移植前,就能发现有缺陷的胚胎,这样就能很大程度避免了因为胚胎质量有问题而引起后期问题,比如胎停育、流产等。
不过,夫妻在做试管婴儿前还应该注意做好准备工作,必要的身体调理是需要的,还需要戒烟酒,在此阶段还应慎服一些药物,因为有些药的副作用会在体内留存很久。
针对“血友病能做第三代试管婴儿避免遗传吗”这个问题,已经给大家详细的介绍了以上内容,相信大家也有了一定了解。患有血友病的夫妻可以选择做第三代试管婴儿技术,可以有效的避免异常胚胎进入子宫,防止孩子得血友病。
大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?
很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。
以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:
1、准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
2、经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
3、风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。
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